Detalles de la búsqueda
1.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38258669
2.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet
; 104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639323
3.
The diverse pleiotropic effects of spliceosomal protein PUF60: A case series of Verheij syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3432-3447, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36367278
4.
Congenital subpendymal giant cell astrocytoma in children with tuberous sclerosis complex: growth patterns and neurological outcome.
Pediatr Res
; 89(6): 1447-1451, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32516799
5.
Paediatric genomic testing: Navigating medicare rebatable genomic testing.
J Paediatr Child Health
; 57(4): 477-483, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33566436
6.
The Role of ZEB2 in Human CD8 T Lymphocytes: Clinical and Cellular Immune Profiling in Mowat-Wilson Syndrome.
Int J Mol Sci
; 22(10)2021 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34070208
7.
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants.
Genet Med
; 22(8): 1338-1347, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424177
8.
Feasibility of Ultra-Rapid Exome Sequencing in Critically Ill Infants and Children With Suspected Monogenic Conditions in the Australian Public Health Care System.
JAMA
; 323(24): 2503-2511, 2020 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573669
9.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29691892
10.
Fetal diagnosis of Mowat-Wilson syndrome by whole exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 179(10): 2152-2157, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31321886
11.
Genetics of neuromuscular fetal akinesia in the genomics era.
J Med Genet
; 55(8): 505-514, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29959180
12.
Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3.
PLoS Genet
; 12(7): e1006177, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27438001
13.
Whole-exome sequencing reanalysis at 12 months boosts diagnosis and is cost-effective when applied early in Mendelian disorders.
Genet Med
; 20(12): 1564-1574, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29595814
14.
A craniosynostosis massively parallel sequencing panel study in 309 Australian and New Zealand patients: findings and recommendations.
Genet Med
; 20(9): 1061-1068, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29215649
15.
A founder mutation in PET100 causes isolated complex IV deficiency in Lebanese individuals with Leigh syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(2): 209-22, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24462369
16.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet
; 94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726473
17.
Inherited Paediatric Motor Neuron Disorders: Beyond Spinal Muscular Atrophy.
Neural Plast
; 2017: 6509493, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28634552
18.
Sporadic and Familial Congenital Cataracts: Mutational Spectrum and New Diagnoses Using Next-Generation Sequencing.
Hum Mutat
; 37(4): 371-84, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26694549
19.
Sleep disturbance in Mowat-Wilson syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(3): 654-60, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26686679
20.
ZEB2 zinc-finger missense mutations lead to hypomorphic alleles and a mild Mowat-Wilson syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(13): 2652-61, 2013 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23466526